La rara enfermedad que afecta a 16 niños en Chile: una joven lucha contra fatal diagnóstico

Victoria Fernández (17), de Petorca, tenía seis años cuando, de un momento a otro, dejó de aprender y, al contrario, empezó a olvidar letras, números y conceptos que había aprendido en el kínder.

Si bien era alegre y juguetona en su casa, estando en el colegio comenzó a aislarse y a tener dificultades para adaptarse. “Se enojaba y salía de clases”, explica su madre, Aracelly Riquelme.

Preocupada por su hija, decidió meterla al Programa de Integración Escolar (PIE), esperando mejoría. Es en este momento cuando Victoria comenzó a presentar ataques de epilepsia.

En el colegio le explicaron que era algo normal en niños con actitudes difíciles a raíz del estrés, diagnóstico que después fue validado por una neuróloga que la atendió en Quillota y le recetó un tratamiento para la epilepsia.

Pese a que al inicio mostró una leve mejora, siguió presentando episodios, incluso con aumentos en las dosis. Paralelamente, comenzó a sufrir movimientos involuntarios en sus brazos y piernas, acompañado de caídas frecuentes.

Fue un neurólogo infantil de Santiago, que anualmente evaluaba a los niños del programa PIE, quien le dio luces a Aracelly de que podría tratarse de una enfermedad rara.

“El doctor me dijo que ojalá no fuera la enfermedad que él creía, porque es gravísima y en cinco años la Victoria iba a estar deteriorada. Le hicimos unos exámenes que se fueron a Estados Unidos. Traen el resultado, y era CLN2”, dice Aracelly.

La lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 2, conocida como CLN2, es una enfermedad neurodegenerativa muy rara que aparece principalmente en niños entre los 2 y 4 años de edad. Es causada por mutaciones en el gen TPP1, heredadas de ambos padres, que provocan la acumulación de materiales tóxicos en las neuronas del cerebro.

Sin tratamiento, la enfermedad lleva a una progresiva y rápida pérdida de capacidades cognitivas, motoras, del habla y de la visión, que conduce a la muerte entre los 8 años y el inicio de la adolescencia.

La CLN2 tiene una prevalencia estimada de 0.75 por millón de habitantes y una incidencia de 1 por cada 200.000 nacimientos. En Chile, según estimaciones de la Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales (FELCH), actualmente se sabe que hay 16 casos diagnosticados activos, y probablemente hay más que no han sido detectados. “Cuando llega el resultado de la esperanza de vida, y supe que eran de 3 a 5 años, lo primero que se viene a la cabeza es la muerte. Y uno nunca está preparado”, sentencia Aracelly.

En ese momento la familia se contactó con Fundación FELCH -asociación dedicada a ayudar a pacientes con enfermedades lisosomales-, en un llamado desesperado para conseguir el medicamento. Actualmente, la cerliponasa alfa es la única terapia de reemplazo enzimático disponible para combatir la enfermedad CLN2, y que fue aprobada por el Instituto de Salud Pública (ISP) de Chile en 2019. El medicamento, que se administra mediante un reservorio intracerebroventricular, ayuda a estabilizar y ralentizar el avance de la enfermedad, preservando las funciones motoras y lingüísticas por más tiempo.

Sin embargo, tal como sucede con otras enfermedades poco frecuentes, es un tratamiento de alto costo, cuya única vía de acceso es mediante una demanda al Estado.

“Durante los meses que demoró el juicio, Victoria quedó en silla de ruedas”, explica Aracelly, con la voz apretada. “La Corte de Apelaciones nos rechazó tres veces. Después llegó a la Corte Suprema y ahí finalmente nos aceptaron”.

Dado que las dosis del medicamento eran administradas en Santiago, la familia de Victoria decidió mudarse a Santiago, donde se cambió a un nuevo colegio y debió adaptarse a su nueva realidad.

Una luz de esperanza

Desde ese momento, han pasado siete años, sobrepasando ampliamente la expectativa de vida inicial que le habían entregado a Aracelly. “A mí me dijeron que la Victoria a los 5 años iba a estar prácticamente en estado vegetal y no es así. Aunque ha tenido altos y bajos”.

En su día a día, Victoria es una joven muy activa. Le gusta pintar y realizar manualidades. La familia ha encontrado apoyo en el equipo médico del centro hospitalario, pero Aracelly enfatiza que aún falta respaldo emocional y económico por parte del Estado. “Yo trabajo, no recibo subsidios, ni ayudas. Y aunque me han ofrecido apoyo psicológico, siento que he tenido que pasar por esto sola”, relata.

Aracelly afirma que lo más importante del tratamiento es la rapidez del diagnóstico y la entrega del medicamento, donde cada día cuenta. “¿Por qué tenemos que pasar por tanto para conseguir el medicamento? ¿Por qué pensar tanto en la plata? Si después las cosas las pagamos todos. Al final, mientras más rápido, más efectivo, y se retrasa el deterioro, lo que puede cambiar mucho la vida de un niño”, concluye.

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