El examen que puede cambiar la vida de un recién nacido y que aún es desconocido para muchas familias
“Muchas veces los padres desconocen el propósito del tamizaje neonatal y, como en la mayoría de los casos no se detecta ninguna patología, no se le da la importancia que realmente tiene”, advierten.
A casi un año de la ampliación del programa de tamizaje neonatal en Chile, el foco ya no está solo en el anuncio, sino en su implementación efectiva y en el nivel de conocimiento que tienen las familias sobre este examen clave en los primeros días de vida.
Un simple pinchazo en el talón puede marcar la diferencia entre una vida saludable y el desarrollo de enfermedades graves. El tamizaje neonatal, un examen que se realiza a partir de una gota de sangre en los primeros días de vida, permite detectar a tiempo patologías que, de no ser tratadas oportunamente, pueden provocar discapacidad física, intelectual o incluso la muerte.
“Mediante una gota de sangre se pueden identificar trastornos que, a pesar de ser poco frecuentes, pueden derivar en una situación potencialmente mortal o causar discapacidad. La mayoría de estas enfermedades no presenta síntomas clínicos al momento del nacimiento, pero sí marcadores bioquímicos que hacen posible su detección precoz”, explica Karla Cortes, Especialista de Aplicaciones Neonatal de Biotecom, empresa chilena especializada en diagnóstico temprano y medicina personalizada.
En Chile, este examen es obligatorio desde 1992 para detectar dos enfermedades: la Fenilcetonuria (PKU) y el Hipotiroidismo Congénito (HC), alcanzando una cobertura superior al 99% a nivel nacional. Todos los niños que nacen en el país deben someterse a estas pruebas como parte de los controles iniciales de salud. Gracias a este programa, más de 2.800 niños han sido diagnosticados a tiempo, evitando consecuencias irreversibles en su desarrollo.
Sin embargo, a pesar de su impacto, el conocimiento sobre este examen sigue siendo limitado. Hoy, con un panel ampliado, esta falta de información se vuelve aún más crítica. “Muchas veces los padres desconocen el propósito del tamizaje neonatal y, como en la mayoría de los casos no se detecta ninguna patología, no se le da la importancia que realmente tiene”, advierte Cortes.
El escenario cambió en septiembre de 2025, cuando Chile amplió su programa de pesquisa neonatal, pasando de detectar 2 a 26 enfermedades. Hoy, el desafío está en asegurar que este avance se implemente de manera oportuna, con la capacidad técnica y coordinación necesarias en todo el sistema de salud.
Este avance posiciona al país en línea con estándares de naciones desarrolladas, permitiendo identificar patologías metabólicas, genéticas y congénitas que, con diagnóstico temprano, pueden ser tratadas de manera efectiva.
“El diagnóstico oportuno transforma una patología potencialmente fatal en una condición controlable. Con tratamientos adecuados, que pueden incluir cambios en la dieta, suplementos o medicamentos, los niños pueden desarrollarse de forma saludable y sin mayores complicaciones”, agrega la especialista.
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En este contexto, el desafío ahora no solo está en la implementación del programa, sino también en la educación de la población. Informar a las familias sobre la importancia del tamizaje neonatal se vuelve esencial para avanzar hacia una salud más preventiva, donde detectar a tiempo puede cambiar radicalmente el futuro de una persona desde sus primeros días de vida.
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