Así afecta el Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es un desorden que afecta el tejido conectivo. Generalmente se transmite de padres a hijos a través de los genes, pero también puede ser el resultado de una mutación genética espontánea. Y ese parece ser el caso del jugador de baloncesto Jonathan Jeanne, jugador francés del SLUC Nancy Basket, y que ya mide 2.18 cm y las extremedades extremadamente desarrolladas.

Era candidato a primera ronda de candidatos a jugar la próxima temporada en la mejor liga de baloncesto del mundo, Jeanne ya había participado en el Draft Combine celebrado en mayo, y había hecho varios entrenamientos para equipos NBA, incluyendo a los Raptors. Pero, en la prueba médico se le detectó la enfermedad.

El síndrome de Marfan es una enfermedad de las denominadas raras, que afecta el tejido conectivo. Éste está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos, es decir, sirve como 'pegamento' de todas las células, dando forma a los órganos, músculos, vasos sanguíneos, etc. También tiene otras funciones importantes como el desarrollo y el crecimiento, antes y después del nacimiento, y la amortiguación de las articulaciones.

Causas

El síndrome de Marfan es una enfermedad causada por una alteración genética en el cromosoma 15. Generalmente la enfermedad se transmite de padres a hijos a través de los genes, pero aproximadamente el 25 % de los pacientes no tienen ningún padre afectado, por tanto, en estos casos se debe a mutación. Esta enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres.

Síntomas

La enfermedad afecta principalmente a los ojos, el esqueleto, el corazón y los vasos sanguíneos, aunque pueden aparecer alteraciones a otros niveles:

El esqueleto. Son personas a menudo muy altas, el jugador francés mide 2.18 cm (en comparación con los demás miembros de la familia) y delgadas, con extremidades largas y articulaciones con mucha movilidad. Los dedos y las manos son largos y finos, la cara larga y estrecha, protusión o depresión del esternón, desviaciones de la columna vertebral, etc.

El corazón y los vasos sanguíneos. Las alteraciones en estas estructuras son la principal causa de mortalidad de estas personas. Una de las más importantes es la dilatación de la aorta por la debilidad de su pared, pudiendo incluso llegar a desgarrarse o romperse. También pueden aparecer problemas a nivel de las válvulas del corazón: insuficiencia aórtica o prolapso de valvular mitral.

Los ojos. Suelen padecer de miopía, cataratas, dislocación (luxación) del cristalino o desprendimiento de retina, son los problemas más comunes que suelen tener estas personas afectadas.

Otras alteraciones. En ocasiones aparece neumotórax (pulmón colapsado), hernias inguinales, estrías en hombros y nalgas, etc.

Diagnóstico

Muchas de las alteraciones que conforman este síndrome llegan tarde. Solo alrededor de un 40 % ó 60 % presentan síntomas. En la mayoría de los casos se llega al diagnóstico mediante la historia y exploración física del paciente, siendo más fácilmente establecido cuando el paciente y otros miembros de su familia presentan luxación del cristalino, dilatación de la aorta y extremidades largas y delgadas. En todos los pacientes en los que se sospeche se deberá realizar un ecocardiograma y una revisión ocular.

Tratamiento

No se ha encontrado una cura definitiva para el síndrome de Marfan, que implicaría reparar el gen que lo causa. Aun así, las personas que lo padecen deben hacerse revisiones médicas periódicas y seguir un tratamiento personalizado.

Como el síndrome de Marfan afecta a las personas en maneras diferentes, se necesitan diferentes tipos de tratamientos. Algunos pacientes pueden no necesitar tratamiento alguno. Otros pueden precisar betabloqueantes para reducir la frecuencia cardiaca y la presión arterial, y así retrasar o evitar la dilatación aórtica. En algunos casos (por ejemplo, si se forma un aneurisma en la aorta o hay algún problema con las válvulas aórtica o mitral) es necesaria la intervención quirúrgica para colocar una prótesis en la aorta o en las válvulas cardiacas.

Tener precauciones mínimas. Debe advertirse a los pacientes sobre los riesgos del estrés físico o emocional intenso, por lo que deben evitar el ejercicio intenso y los deportes de contacto. Además, el embarazo también supone un riesgo. Por eso estos días se ha dicho que el jugador del Nancy puede despedirse del deporte. El caso de 2013 de Iassiah le llevó a jugar en la liga turca años después.

Fisioterapia. Existen casos en los que las malformaciones pueden requerir fisioterapia, férulas , incluso, cirugía.